Sản phụ 29 tuổi sinh con với dị tật tứ chi do bệnh di truyền và đột biến gen nguy hiểm.

Ngày 104, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N., 29 tuổi, từ Vĩnh Long, trong tình trạng chuyển dạ sinh với ối vỡ sớm ở tuần thứ 38. Sau khi mổ lấy thai, bé nặng 2480 gram và có biến dạng tứ chi. Bé được chuyển lên khoa Nhi – Sơ sinh để theo dõi sức khỏe. X-quang cho thấy bé có dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta) với xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng và gãy xương tự nhiên. Bác sĩ Nguyễn Thị Ngọc Hà cho biết bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 110.000 trẻ, khiến xương dễ gãy và có thể kèm theo dị tật.

Bệnh nhân xương thủy tinh thường có tuổi thọ ngắn và tỷ lệ tử vong cao sau sinh. Bác sĩ cho rằng nếu phát hiện sớm, bệnh nhân có thể hạn chế biến chứng và ngăn ngừa bệnh lý bẩm sinh ở thế hệ sau. Vì vậy, mọi người nên kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và phụ nữ mang thai cần thăm khám định kỳ để phát hiện sớm bất thường di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Source: https://afamily.vn/san-phu-29-tuoi-sinh-con-bi-bien-dang-tu-chi-nghi-do-mac-can-benh-di-truyen-dot-bien-gene-nguy-hiem-20200410135245165.chn